Untersuchung im Rahmen der Thrombophilie-Abklärung (Z.n. thromboembolischem Ereignis, arteriellen Gefäßverschlüssen und Z.n. Abort), Patienten mit pathologischer APC-Resistenz.
Beurteilung:
Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste hereditäre Ursache für eine Thrombophilie. Die Prävalenz in der Bevölkerung beträgt ca. 5 %. Etwa 20 % der Thrombosepatienten, die jünger als 70 Jahre sind, sind Träger dieser Mutation. Die Mutation bewirkt, dass der aktivierte Gerinnungsfaktor V nicht mehr ausreichend durch aktiviertes Protein C gespalten und dadurch inaktiviert werden kann (=pathologische APC-Resistenz). Heterozygote Anlageträger haben ein 5-8fach erhöhtes, homozygote Anlageträger ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko. Durch die Kombination mit weiteren Risikofaktoren, wie z.B. der Prothrombin-Mutation G20210A, kann das Risiko weiter steigen. Die Untersuchung auf die Faktor V-Leiden-Mutation kann auch unter laufender Antikoagulation durchgeführt werden.
Für diese genetische Untersuchung sind die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) zu beachten. Es muss deshalb die schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten oder des gesetzlichen Vertreters vorliegen.