Wenn der Probentransport nicht am Tag der Blutentnahme erfolgen kann, muss die Probe tiefgefroren werden. Anforderungsbogen "Pränatalscreening" inklussive Einwilligung zur genetischen Untersuchung verwenden.
Indikation:
Risikoschwangerschaft, V.a. Trisomie 21.
Beurteilung:
Die Risikoberechnung kann ab SSW 11+0 bis zur SSW 13+6 durchgeführt werden.
Bestimmt werden die Biomarker PAPP-A und freies ß-HCG mittels der Goldstandardmethode. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung können zusammen mit der im Ultraschall gemessenen fetalen Nackenfaltentransparenz und anderen anamnestischen Daten der Schwangeren, sowie der fetalen Herzfunktion, zur Berechnung des Trisomie-Risikos herangezogen werden (biochemisches Risiko und kombiniertes Risiko). Hier kommt die verbesserte Fast Screen pre I plus Software von B.R.A.H.M.S zum Einsatz.
Empfehlung: Kombiniertes Ersttrimester-Screening
Bei zusätzlicher Messung von PlGF (Placenta-Wachstumsfaktor) kann bereits in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche, das Risiko für eine Präeklampsie abgeschätzt werden.
Für diese genetische Untersuchung sind die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) zu beachten. Es muss deshalb die schriftliche Einwilligungserklärung der Patientin vorliegen. Bitte übersenden Sie diese mit dem Untersuchungsauftrag. Entsprechende Vordrucke können Sie telefonisch (07131-78760) bzw. per Fax (07131-787660) bestellen oder unter www.blackholm.com herunterladen.