Untersuchung im Rahmen der Thrombophilie-Abklärung (Z.n. thrombembolischem Ereignis, arteriellen Gefäßverschlüssen und Z.n. Abort)
Beurteilung:
Die Mutation G20210A im Prothrombin-Gen hat eine erhöhte Aktivität des Prothrombins zur Folge. Die Prothrombin-Mutation kann sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert sein. Für heterozygote Anlageträger ist das Risiko eine Thrombose oder Thromboembolie zu erleiden um ca. den Faktor 3 erhöht. Bedeutsam ist, dass die Prothrombin-Mutation gelegentlich mit anderen bekannten Risikofaktoren, insbesondere der Faktor V-Leiden-Mutation (pathologische APC-Resistenz), kombiniert vorliegt. In diesen Fällen ist das Thromboserisiko zusätzlich deutlich erhöht. Durch Bestimmung der Prothrombin-Aktivität im Plasma ist es nicht möglich, die Prothrombin-Mutation zu erkennen. Zur Abklärung ist deshalb die humangenetische Untersuchung notwendig, die jedoch auch jederzeit unter Antikoagulation durchgeführt werden kann.
Für diese genetische Untersuchung sind die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) zu beachten. Es muss deshalb die schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten oder des gesetzlichen Vertreters vorliegen.