- Bezeichnung:
- Phenylalanin
- Methode:
- HPLC - Hochdruck-Flüssigkeits-Chromatographie
- Material:
- 500 µl EDTA-Plasma
- Stabilität:
- 3 Tage nach Probennahme
- Indikation:
- V.a. Phenylalaninstoffwechselstörung, V.a. Phenylketonurie.
- Beurteilung:
- Phenylalanin gehört zu den aromatischen Aminosäuren. Die Aminosäurenanalyse in Körperflüssigkeiten ist eine wichtige Untersuchung zur Diagnose und Überwachung von angeborenen oder erworbenen Stoffwechselerkrankungen und Ernährungszuständen. Bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen (z.B. Phenylketonurie, PKU) ist eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung entscheidend, da diese unbehandelt schon in den ersten Lebenstagen zu irreversiblen Organschädigungen führen können. Bei Vorliegen einer genetisch bedingten Aminoazidopathie besteht die Behandlung durch eine auf die Erkrankung zugeschnittene Diät, die lebenslang eingehalten und überwacht werden muss.
- Normbereiche:
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Alter: bis 1 Monate Normbereich: von 38 µmol/l bis 135 µmol/l Alter: bis 2 Jahre Normbereich: von 30 µmol/l bis 75 µmol/l Alter: bis 18 Jahre Normbereich: von 25 µmol/l bis 90 µmol/l Normbereich: von 35 µmol/l bis 85 µmol/l - Modemkürzel:
- PHES