Citrat-Blut, frisch oder 1 ml Citrat-Plasma, frisch oder gefroren
Stabilität:
10 Stunden nach Probennahme
Abnahmebedingungen:
Bei der Blutentnahme lange Stauung vermeiden. Röhrchen komplett bis zur Markierung füllen und unmittelbar nach der Blutentnahme mehrfach über Kopf schwenken (nicht schütteln!). Gerinnungsuntersuchungen sollten innerhalb von vier Stunden erfolgen. Ansonsten sollte das Citrat-Plasma abzentrifugiert, in ein neues Röhrchen überführt und eingefroren werden. Zur Durchführung siehe auch Kapitel Präanalytik > Untersuchungsmaterial Blut > Citrat-Blut und Citrat-Plasma.
Indikation:
Verdacht auf Thrombophilie bei Venenthrombosen, Thromboembolie oder bei familiärer Belastung.
Beurteilung:
Eine Behandlung mit Heparinen, direkten oralen Antikoagulanzien (DOAK) oder Vitamin K-Antagonisten kann die Bestimmung der APC-Restistenz stören. Sofern möglich, sollten Vitamin K-Antagonisten vier Wochen sowie DOAKs 2-3 Tage vor der Diagnostik abgesetzt bzw. pausiert werden. Gerinnungsstörungen anderer Ursache, z.B. durch Phospholipid-Antikörper können den Wert verfälschen. Die erhöhte APC-Resistenz ist zumeist auf eine Punktmutation im Faktor V-Gen zurückzuführen. 10 % aller Patienten mit pathologischer APC-Resistenz haben diese erworben, besitzen also keine Mutation. Auch bei grenzwertig normaler APC-Resistenz kann eine Mutation vorliegen. Deshalb ist die Untersuchung auf die Mutation bei Verdacht auf Thrombophilie immer angezeigt. Die Genotypisierung kann ohne Einschränkung auch unter Antikoagulation erfolgen.