- Bezeichnung:
- MTHFR-Mutation
- Methode:
- PCR+H - PCR mit anschließender Hybridisierung
- Material:
- EDTA-Blut, ganzes Röhrchen
- Stabilität:
- 7 Tage nach Probennahme
- Indikation:
- - Abklärung eines erhöhten Thrombose- und Atheroskleroserisikos - positive Familienanamnese für koronare Herzkrankheit - Patienten mit transitorischen ischämischen Attacken bzw. Schlaganfall - Ursachenklärung einer Hyperhomocysteinämie bei Werten > 50 µmol/l
- Beurteilung:
- Die Hyperhomocysteinämie, angeboren oder erworben, stellt einen unabhängiger Risikofaktor für arterielle und venöse Thrombosen dar. Die erworbene Form wird durch einen Mangel an Vitamin B6, B12 oder Folsäure verursacht. Die häufigste genetische Ursache ist eine Mutation im Gen der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Die wichtigste Genvariante bei diesem Enzym ist eine Punktmutation in Position 677 (C677T), dadurch entsteht bei homozygoten Trägern eine Veränderung der MTHFR mit etwa 50%igem Aktivitätsverlust des Enzyms. Die Folge hieraus sind erhöhte Homocystein-Spiegel. Eine zweite genetische Variante bildet die Punktmutation an Position 1298 (A1298C). Auch dieser Polymorphismus der MTHFR ist mit einer verminderten Enzymaktivität assoziiert.
Für diese genetische Untersuchung sind die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) zu beachten. Es muss deshalb die schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten oder des gesetzlichen Vertreters vorliegen. Bitte übersenden Sie diese mit dem Untersuchungsauftrag. Entsprechende Vordrucke können Sie telefonisch (07131-78760) bzw. per Fax (07131-787660) bestellen oder unter www.blackholm.com herunterladen. - Normbereiche:
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Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) spielt eine wichtige Rolle im
Folsäurestoffwechsel. Mutationen im Gen (homozygot 677T und "doppelte
Heterozygotie" C677T und A1298C) können zu einer Erhöhung des Homo-
cysteinspiegels führen. Dadurch steigt das Thrombophilierisiko. Zudem
korreliert der homozygote Zustand 677T bei Mutter und Kind mit einem
erhöhten Risiko spontaner Aborte und Neuralrohrdefekten. - Modemkürzel:
- MTHFR